第三章 基因的本质
第1节 DNA是主要的遗传物质
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验：体内转化实验 1、肺炎双球菌有两种类型类型：
●S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 ●R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书）
3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验：肺炎双球菌的体外转化实验 1、实验过程：（看书）
2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
（即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）
三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验： 1、T2噬菌体结构和元素组成：
2、实验过程（看书）
3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结：
核酸 遗传物质 细胞生物 （真核、原核） DNA和RNA DNA 非细胞生物 （病毒） DNA DNA RNA RNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。
第2节 DNA的结构
1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构：
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） 4、DNA的特性：
①稳定性：双螺旋、骨架、氢键
②多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4(n为碱基对对数) ．．③特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
5、DNA的功能：携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。 6、与DNA有关的计算：在双链DNA分子中： ① A=T、G=C
② A1=T2； T1=A2；C1=G2；G1=C2
n
第3节 DNA的复制
1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程。 2、时间：有丝间期和减Ⅰ的间期 3、场所：主要在细胞核 4、过程：（看书）①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、结果：1个DNA分子形成2个完全相同的DNA分子 6、特点：半保留复制、边解旋边复制 7、条件:
①模板：亲代DNA分子的两条链 ②原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸 ③能量：ATP
④ 酶：解旋酶、DNA聚合酶等 8、DNA能精确复制的原因：
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板; ②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 9、意义：
DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。 10、与DNA复制有关的计算及公式：见《导学手册》
n
复制出DNA数 =2（n为复制次数） 含亲代链的DNA数 =2
第4节 基因是有遗传效应的DNA片段
1、基因是有 遗传效应 的DNA片段，是控制 生物性状 的结构和功能的基本单位。每个DNA分子上有 许多个基因。基因的脱氧核苷酸（碱基或碱基对）的排列顺序包含着遗传信息。
2、DNA分子具有稳定性、多样性和特异性。多样性产生的原因主要是 碱基（碱基对或脱氧核苷酸）的排列顺序千变万化 ，DNA分子特异性是 碱基（碱基对或脱氧核苷酸）特定的排列顺序 ，每个DNA分子能够贮存大量的遗传信息。遗传信息是 脱氧核苷酸(碱基或碱基对）的排列顺序。
第四章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成
一、DNA与RNA的比较
二、基因指导蛋白质合成（基因表达） 1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 （2）过程（看书）
（3）特点：边解旋边转录，双链恢复
（4）条件：模板：DNA的一条链（模板链）；原料：4种核糖核苷酸；能量：ATP ；酶：RNA聚合酶等 （5）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G） （6）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质（多肽链）的过程。 （2）过程：（看书）
（3）特点：一个mRNA上可连续结合多个核糖体，顺次合成肽链 （4）条件：模板：mRNA；原料：氨基酸（20种）；能量：ATP；酶：多种酶；搬运工具：tRNA；装配机器：核糖体 （5）原则：碱基互补配对原则 （6）产物：多肽链（蛋白质）
（注：①叶绿体、线粒体也有转录和翻译。②RNA通过核孔进入细胞质，未穿过生物膜。③密码子种，决定氨基酸的只有61种，则tRNA也只有61种；密码子有简并性的特点，所有生物共用一套遗传密码。） 3、与基因表达有关的计算：
（1）基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1
（2）假设有n个氨基酸，每个氨基酸的平均分子量为a，形成m条肽链；则脱去的水分子数：n-m，形成的肽键数：n-m；形成的蛋白质分子量为：an-18(n-m)
（3）转录过程中，碱基的数量关系及所占比例计算：按照碱基互补配对关系计算
例：某信使RNA中有碱基50个，其中C+U为20个，那么转录此RNA的DNA中G+A为？ （50）
第2节 基因对性状的控制
一、中心法则及其发展：
注：正常情况下在动植物细胞中不可能发生RNA自我复制和逆转录。 二、基因控制性状的方式：
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。（间接控制）
例：①圆粒和皱粒豌豆的形成与淀粉分支酶的合成有关 ②人的白化症状与酪氨酸酶不能正常合成有关 2、基因通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。（直接控制） 例：①囊性纤维病 ②镰刀型细胞贫血症 三、基因与性状的关系：
1、有些性状是由多个基因共同控制的。如人的身高可能由多个基因决定。 2、基因具有多效性。有些基因可以控制多种性状。
3、性状的表现还受环境因素的影响。如后天的营养和体育锻炼等对身高也有重要作用。 即：生物个体的性状表现由基因和环境共同决定。表现型=基因型+环境条件 四、细胞质基因：
细胞质中的线粒体和叶绿体内也含有少量的DNA，其上也有基因，这些基因称为细胞质基因，控制细胞质遗传。
细胞质遗传不符合孟德尔遗传规律（基因分离、自由组合等)，后代不出现一定的分离比，而是只表现母本的性状。由细胞质基因控制的性状只能通过母本遗传给后代，故细胞质遗传一般也称为母系遗传。
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 第2节 染色体变异
一、生物变异的类型：（变异：亲子间和子代个体间出现差异的现象） 1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）（基因突变、基因重组、染色体变异） 二、可遗传的变异： （一）基因突变
1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，引起基因结构的改变。例：镰刀型细胞贫血症：碱基对替换 2、时间：主要细胞间期（DNA复制时期） 3、原因：外因：物理因素（X射线、激光等）；化学因素（亚盐，碱基类似物等）；生物因素（病毒、细菌等）。 内因：DNA分子复制偶尔发生错误；DNA的碱基组成发生改变等。
4、特点：
①普遍存在；②随即发生，不定向；③自然状态下，突变频率低；④多害少利性 5、结果：使一个基因变成它的等位基因。
6、应用——诱变育种（第六章的内容，6月考不考）
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。②原理：基因突变。 ③实例：高产青霉菌株的获得。 ④优缺点：提高突变频率，加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义：
①是新基因产生的途径； ②是生物变异的根本来源； ③为生物的进化提供了原始材料。 （二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、种类：
①减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。这样，就会产生多种多样的雌雄配子，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间等位基因的交换，导致染色单体上基因的重组。这样，也会产生多种多样的雌雄配子，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 ③重组DNA技术（转基因技术） 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供材料；③是形成生物体多样性的重要原因之一 （三）染色体变异
1、染色体结构的变异：
类型：缺失、重复、易位、倒位（理解） ．．实例：猫叫综合征（5号染色体部分片段缺失）等 2、染色体数目的变异
（1）细胞内个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）、性腺发育不良（女性少一条X染色体）等 （2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜等 3、染色体组：
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。） （2）特点：
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数=细胞中任意一种染色体的条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物的体细胞中染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______（2）AaBb _______（3）AAa ______（4）AaaBbb _____（5）AAAaBBbb _____ （6）ABCD _____ 答案：2 2 3 3 4 1
4、单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。（其体细胞中含有本物种配子染色体数目）
由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 5、染色体变异在育种上的应用 （1）、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 过程：见《导学手册》
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但发育延迟，结实率低。 实例：三倍体无子西瓜的培育 例： (去 雄)
(1)用秋水仙素处理 时，可诱导多倍体的产生，因为这时的细胞具有 的特征， 秋水仙素的作用在此为_____________。
(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的在于_____________________。
(3)四倍体母本上结出的果实，其果肉细胞含____个染色体组，种子中的胚细胞含____个染色体组，种皮细胞含____个 染色体组。
(4)三倍体植株不能进行减数的原因是________，由此而获得三倍体无子西瓜。 三倍体无子西瓜要进行繁殖，往往是通过______生殖方式。
(5)三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于______；上述过程需要的时间周期为_______。 答案：(1)萌发的种子或幼苗；旺盛；抑制有丝前期纺锤体的形成 (2)刺激子房发育成果实（或通过授粉为子房发育成无子果实提供生长素） (3)四；三；四 (4)联会紊乱；无性 (5)促进基因效应的增强；2年
解析：（1）萌发的种子或幼苗能力旺盛；秋水仙素能够抑制纺锤体的形成。（2）二倍体植株的花粉当中含有生长素能够促进子房发育成果实。（3）果肉和果皮都是由雌蕊里面的子房壁发育而成，而子房壁的细胞就是该植株的体细胞，所以果肉细胞含四个染色体组；种子是由子房里面的胚珠发育而来，其中珠被发育成种皮，胚囊里的受精卵发育成胚，受精极核（两个极核和一个精子结合，极核是伴随卵细胞形成的，每个极核所含染色体与卵细胞相同）发育成胚乳，由于珠被的细胞也是该植株的体细胞，所以种皮细胞也含四个染色体组，而胚细胞含三个染色体组。（4）三倍体植株因为同源染色体联会紊乱而不能减数产生正常的生殖细胞，所以三倍体西瓜的繁殖只能通过无性繁殖实现，例如取三倍体植株的芽尖、茎尖等分生组织细胞进行植物组织培养。（5）三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于促进基因效应的增强；上述过程需要的时间周期为2年。
（2）、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养、人工诱导染色体加倍等 过程：见《导学手册》
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，可以遗传给后代。 二、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 三、人类遗传病类型： （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、特点：见《导学手册》 3、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病、进行性肌营养不良
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：一般表现为家庭聚集现象；在群体中发病率较高； 易受环境因素影响。 3、常见类型：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、特点：染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。 3、类型：
常染色体遗传病 结构变异：猫叫综合征
数目变异：21三体综合征
性染色体遗传病：性腺发育不良（XO型，患者缺少一条X染色体） 四、遗传病的监测和预防：
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、调查人群中的遗传病：
六、人类基因组计划与人体健康：
人类基因组：指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类单倍体基因组：由24条双链DNA分子组成（包括22条常染色体和2条性染色体）。
人类基因组计划：测定人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是22对常染色体各一条和X、Y染色体。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。
