天津市残疾人联合会关于印发天津市耳聋致病基因筛
查项目实施方案的通知
文章属性
• 【制定机关】天津市残疾人联合会 • 【公布日期】2018.04.08
• 【字 号】津残联〔2018〕57号 • 【施行日期】2018.04.08 • 【效力等级】地方规范性文件 • 【时效性】失效
• 【主题分类】残疾人保障 正文
天津市残疾人联合会
关于印发天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案的通知
津残联〔2018〕57号
各区残联、各相关机构：
为贯彻落实《关于印发国家残疾预防行动计划（2016-2020年）的通知》（国办发〔2016〕66号）精神，做好我市残疾预防工作，减少或避免遗传性耳聋的发生，特制定《天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案》。现印发给你们，请认真贯彻执行。
天津市残疾人联合会 2018年4月8日
（联系人：元芳,电话：23926663）
天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案
残疾风险伴随每个人，残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关。近年来，党和对残疾预防工作给予了高度重视。随着基因科技的发展，耳聋致病基因逐渐被人类认识，耳聋基因筛查可以在一定程度上发现并避免遗传性耳聋的发生与发展。
为深入贯彻落实《残疾预防和残疾人康复条例》、《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》，进一步做好我市残疾预防工作，巩固既往耳聋基因筛查成果，有效减少、控制耳聋的发生与发展，推进健康中国建设，制定本实施方案。 一、任务目标
2018年，免费为全市听力残疾人及其直系亲属开展常见耳聋致病基因筛查，名额不限。 二、筛查对象
1.具有本市户口或在本市常住的持证听力残疾人或持听力诊断结果的听障儿童。
2.上述持证听力残疾人直系亲属；未办理残疾人证的听障儿童直系亲属可持听障儿童听力诊断结果申请本项检查。 三、筛查基因
此次筛查仅对耳聋常见易感的四个基因20个位点（见附件1）进行检测。如筛查对象有其它基因及位点的筛查需求，则不在此次免费筛查之列。 四、实施流程
1.宣传登记 市残联、市妇女儿童保健中心、各区残联、区妇女儿童保健中心针及其它相关机构对目标人群开展多种形式的宣传活动。指导符合筛查条件者持身
份证、听力残疾人证（或听障儿童诊断结果）、户口本原件、复印件到天津市妇女儿童保健中心登记采血。
2.采集血样 天津市妇女儿童保健中心核实受检者身份信息后，填写《天津市耳聋致病基因筛查项目知情同意书》（见附件2），留取身份信息复印件备查。组织有序采集血样，通知受检者领取检测报告时间、地点。
3.基因检测 天津市妇女儿童保健中心组织基因检测单位，按照技术标准，对受检者血样进行检测，出具检测报告。
4.发放报告 天津市妇女儿童保健中心在采血后一个月至一个半月内通知受检者领取检测报告。
5.遗传咨询 受检者领取检测报告时，可在天津市妇女儿童保健中心听力科进行免费遗传咨询。
6.经费拨付 天津市妇女儿童保健中心汇总全部受检者情况及身份信息，及时报送市残联。市残联按照220元/例的标准及实际检测例数，向天津市妇女儿童保健中心拨付基因检测及组织筛查费用。 五、项目督导
市残联对项目执行情况进行监督检查，组织有关人员开展项目总结，为今后开展听力残疾预防及听力语言康复工作提供指导。受检者基因检测信息只用于对受检者日后用药、生育、生活指导。各级残联及相关机构要做好患者信息保密工作，不得擅自扩散。
本项目至2018年12月31日结束。
附：1.天津市耳聋致病基因筛查项目检测基因及位点一览表 2.天津市耳聋致病基因筛查项目知情同意书 附件1
天津市耳聋基因筛查项目检测基因及位点一览表 基因名检测位点 称 检测意义 35delG 299_300delAT GJB2基因 176_191del16 GJB2和GJB3基因发生纯合突变或复合杂合突变，导致235delC 的耳聋多为重度或极重度耳聋 167delT GJB3基因 538C>T 547G>A 281C>T IVS15+5G>A SLC26A4基因突变与前庭大水管综合征密切相关。患者SLC26A4基因 1226G>A 2027T>A 1229C>T 5G>A 在日常生活中应避免剧烈运动、颅脑外伤等，防止导致耳聋的发生。 IVS7-2A>G 2168A>G 1174A>T 2162C>T 1975G>C 12SrRNA基因 1494C>T 1555A>G 12SrRNA基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物耳聋密切相关——是一针致聋的主要原因。 附件2
天津市耳聋致病基因筛查项目知情同意书
遗传因素是影响耳聋发病的主要因素。所有耳聋病人中，遗传性耳聋占60%左右。通过对耳聋相关基因的检测，可以预防先天性耳聋，降低药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。市残联委托天津市妇女儿童保健中心承担我市耳聋致病基因筛查项目，对我市持证听力残疾人及其直系亲属进行常见耳聋致病基因检测，旨在预防耳聋发生，提高人口素质。 检测方法：
1. 采集少许末梢血于滤纸片上，送达基因检测实验室进行检测。 2. 对耳聋常见易感的4个基因20个位点进行筛查。 3. 采血一个半月后可以获知检测结果。
潜在风险和授权：
由于个体生理因素和其他差别，即使在医护技、实验室人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。本检测不能对所有耳聋基因进行检测。即使检测结果正常，如有疑问也须及时咨询专科医师。
由于不可抗拒因素（如寄送途中延误、样本损坏等）致样本损耗无法检测，可根据您的意愿再次采血送检。
申请人授权检测机构对检测涉及的样本进行处理，包括血液、血浆和医疗废弃物等。
受检者或监护人声明：
我已认真阅读并完全了解本同意书中所述内容，完全理解本检测的性质、预期目的、检测风险和必要性。我与告知人员就关注的问题进行了讨论，得到了满意的答复，因此我完全自愿并慎重地签署本知情同意书。受检者（监护人）签名： 日期：
告知人员陈述：
我已经告知受检者或监护人该项检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 告知人员签名： 日期： 温馨提示：
采血地址：请持此知情同意书至天津市妇女儿童保健中心510诊室采血，采血后1-1.5个月电话或短信通知领取报告。
筛查需携带受检者身份证、户口本、听力残疾人证（或听障儿童听力诊断结果）原件及复印件和本知情同意书。本知情同意书正反两面务必提前填写完整、字迹清楚。
（请填写反面“受检者基本信息表”）
受检者基本信息表（每位受检者均需填写） 受检者姓名： 性别：男 女（勾选） 身份证号： 残疾证号：或儿保手册号：1202090 1.耳聋情况：左耳（极重度、重度、中度、轻度）分贝 右耳（极重度、重度、中度、轻度）分贝 2.是否有家族史：无、有（） 受检者是聋人须填3.家族中有个人参加本项目，分别是： 写： ①姓名： ②（是 否）聋人 ③与受检者关系 ②姓名： ②（是 否）聋人 ③与受检者关系 ③姓名： ②（是 否）聋人 ③与受检者关系 ④姓名： ②（是 否）聋人 ③与受检者关系 与聋人（姓名）的关系 （该聋人残疾证号 或儿童保健手册号：1202090） 该聋人情况：左耳（极重度、重度、中度、轻度）分贝 受检者不是聋人须填写： 右耳（极重度、重度、中度、轻度）分贝 受检者家庭住址： 受检者联系电话（两个） ， 需要（ 电话 短信 ）通知取报告（勾选） 采血机构：市妇幼 采血日期： 年 月 日（以下由市妇儿中心填写） 样本编号： 报告日期： 检测结果：
